BƯỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ VÀ BIẾN THỂ GEN Ở NGƯỜI BỆNH HUYẾT KHỐI TĨNH MẠCH NÃO

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 54 NB ≥ 18 tuổi, được chẩn đoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 7/2023. Sử dụng kỹ thuật Real-time PCR để xác định một số biến thể gen liên quan đến HKTMN. Kết quả: Tuổi trung bình của BN là 43,76 ± 12,376; tuổi trung bình của nam giới cao hơn nữ giới là 8 tuổi; tỷ lệ nam và nữ là tương đương nhau. Kháng đông lupus, tăng homocystein máu và dùng thuốc tránh thai là các yếu tố nguy cơ chiếm tỷ lệ cao nhất, lần lượt là 24,1%, 22,7% và 20,4%. Chưa ghi nhận đột biến yếu tố V Leiden và yếu tố II G20210A; đột biến gen MTHFR C677T và A1298C có tỷ lệ lần lượt là 31,5% và 40,7%. Kết luận: Nghiên cứu này đóng góp thông tin quan trọng về yếu tố nguy cơ và tỷ lệ xuất hiện của các biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở NB HKTMN. Để hiểu rõ hơn về đặc điểm của yếu tố nguy cơ trong quần thể người Việt Nam, cần thực hiện thêm các nghiên cứu mở rộng.