NGHIÊN CỨU GIÁ TRỊ CỦA METHYL HOÁ GENE SEPT9 HUYẾT TƯƠNG TRONG CHẨN ĐOÁN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

Dương Thuỳ Linh1, , Vũ Anh Hải1, Nguyễn Văn Hùng2, Hồ Hữu Thọ3, Nguyễn Văn Ba4
1 Khoa Vật lý Xạ trị, Trung tâm Ung bướu, Bệnh viện Quân y 103, Học viện Quân y
2 Trung tâm Ung bướu, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
3 Viện Nghiên cứu Y Dược học Quân sự, Học viện Quân y
4 Phòng Khoa học Quân sự, Học viện Quân y

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu giá trị của methyl hoá gene SEPT9 (mSEPT9) máu ngoại vi trong chẩn đoán ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng trên 244 người tham gia, trong đó có 92 người khoẻ mạnh kiểm tra sức khoẻ tại Bệnh viện Quân y 103 và 152 bệnh nhân (BN) UTĐTT điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện K từ tháng 01/2021 - 12/2024. Xét nghiệm mSEPT9 máu ngoại vi được xác định bằng kỹ thuật semi nested PCR với mẫu dò khoá kéo dài chuỗi (Extendable Blocking Probes - ExBPs). Kết quả: Giá trị của mSEPT9 phân biệt BN UTĐTT với người khoẻ mạnh đạt độ nhạy 76,31%, độ đặc hiệu 89,13%, giá trị chẩn đoán dương tính (positive predictive value - PPV) 92,06%, giá trị chẩn đoán âm tính (negative predictive value - NPV) 69,49%. Phân tích đường cong ROC ghi nhận giá trị chẩn đoán UTĐTT của mSEPT9 có AUC đạt mức tốt 0,827 với p < 0,0001, nhóm người có mSEPT9 dương tính có nguy cơ UTĐTT cao gấp 26,42 lần nhóm người có mSEPT9 âm tính với p < 0,0001. Trong nhóm UTĐTT, BN có mSEPT9 dương tính có nguy cơ giai đoạn muộn gấp 3,719 lần so với BN có mSEPT9 âm tính với p < 0,001. Kết luận: mSEPT9 có giá trị chẩn đoán UTĐTT với độ nhạy, độ đặc hiệu cao và sự thuận tiện, không xâm nhập đóng vai trò cải thiện chất lượng phát hiện sớm UTĐTT.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Miller Kimberly D, et al. Cancer treatment and survivorship statistics. CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2022; 72(5):409-436.
2. Ajithkumar Priyadarshana, et al. Exploring potential epigenetic biomarkers for colorectal cancer metastasis. Molecular Sciences. 2024; 25(2):874.
3. Beniwal Shreya Singh, et al. Current status and emerging trends in colorectal cancer screening and diagnostics. Biosensors. 2023; 13(10):926.
4. Gao Xianchun, et al. DNA methylation biomarkers for early detection of gastric and colorectal cancers. Cancer Biology and Medicine. 2023; 20(12):955.
5. Sun J, et al. The role of (m)SEPT9 in screening, diagnosis, and recurrence monitoring of colorectal cancer. BMC Cancer. 2019; 19(1):450.
6. Lu Pingxia, et al. Methylated septin 9 as a promising biomarker in the diagnosis and recurrence monitoring of colorectal cancer. Disease Markers. 2022.
7. Min Liang, et al. Using circulating tumor DNA as a novel biomarker to screen and diagnose colorectal cancer: A meta-analysis. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(2):408.
8. Leerhoff Sabine, et al. Methylated Septin9 identified patients with colorectal carcinoma and showed higher sensitivity than conventional biomarkers in detecting tumor. Cancer Treatment and Research Communication. 2023; 36:100748.
9. Sun Qian, et al. Diagnostic performances of methylated septin9 gene, CEA, CA19-9 and platelet-to-lymphocyte ratio in colorectal cancer. BMC Cancer. 2024; 24(1):906
10. Lofton-Day Catherine, et al. DNA methylation biomarkers for blood-based colorectal cancer screening. Clinical Chemistry. 2008; 54(2):414-423.