Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 3
BÁO CÁO CA LÂM SÀNG: BỆNH CREUTZFELDT-JAKOB
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là bệnh lý thoái hóa não tiến triển hiếm gặp, thường gây tử vong trong vòng một năm kể từ khi có biểu hiện lâm sàng. Cơ chế bệnh sinh của bệnh là do protein prion gây ra. Tỷ lệ mắc CJD trên toàn thế giới chỉ khoảng 1 - 2 trường hợp/1 triệu dân. Cho đến nay, y học vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho CJD. Việc chẩn đoán sớm sẽ hỗ trợ tốt quá trình chăm sóc giảm nhẹ cho bệnh nhân (BN). Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp BN nữ 58 tuổi, khởi phát bệnh 1 tháng trước nhập viện với triệu chứng đột ngột đau đầu, chóng mặt, có các cơn giật cục bộ tay phải. Triệu chứng lâm sàng tiến triển nhanh rối loạn ý thức, rối loạn trí nhớ, thất điều tiểu não và nói khó. Cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging - MRI) sọ não trên xung DWI (diffusion-weighted imaging) có hình ảnh tăng tín hiệu vùng vỏ não bán cầu não trái và trán phải. Điện não đồ (electroencephalography - EEG) có sự xuất hiện sóng chậm, sóng 3 pha, có chu kỳ và bằng chứng về sự có mặt của protein 14-3-3 trong dịch não tủy, BN được chẩn đoán CJD, điều trị giảm triệu chứng, bảo vệ tế bào não, ra viện được hướng dẫn chăm sóc và điều trị theo tuyến.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Creutzfeldt-Jakob, Thoái hoá não, Protein prion
Tài liệu tham khảo
2. Noor H, Baqai MH, Naveed H, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: A comprehensive review of current understanding and research. J Neurol Sci. 2024; 467:123293.
3. Rus T, Lorber B, Trošt M, et al. High incidence of Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in Slovenia in 2015: A case series. Dement Geriatr Cogn Dis Extra. 2018; 8(1):42-50.
4. Kojima G, Tatsuno BK, Inaba M, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: A case report and differential diagnoses. Hawaii J Med Public Health. 2013; 72(4):136-139.
5. Creutzfeldt-Jakob Disease Classic (CJD) US centers for disease control and prevention website. Updated September 10, 2021. December 22, 2024. https://www.cdc.gov/prions/cjd/index.html.
6. Behaeghe O, Mangelschots E, De Vil B, et al. A systematic review comparing the diagnostic value of 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid, RT-QuIC and RT-QuIC on nasal brushing in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Acta Neurol Belg. 2018; 118(3):395-403.
7. Shiga Y, Miyazawa K, Sato S, et al. Diffusion-weighted MRI abnormalities as an early diagnostic marker for Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2004; 63(3):443-449.
8. Wieser HG, Schindler K, Zumsteg D. EEG in Creutzfeldt-Jakob disease. Clin Neurophysiol. 2006; 117(5):935-951.
9. Caobelli F, Cobelli M, Pizzocaro C, et al. The role of neuroimaging in evaluating patients affected by Creutzfeldt- Jakob disease: A systematic review of the literature. J Neuroimaging. 2015; 25(1):2-13.