Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 1
NHẬN XÉT KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG TURNER TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả các dạng bất thường di truyền của các thai mắc hội chứng (HC) Turner và nhận xét mối liên quan giữa kết quả karyotype và siêu âm thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả 36 trường hợp chẩn đoán trước sinh thai mắc HC Turner bằng xét nghiệm dịch ối lập karyotype. Kết quả: Trong tổng số 36 trường hợp thai mắc HC Turner được chẩn đoán bằng di truyền tế bào, 38,9% là 45,X thuần; 27,8% khảm 45,X với dòng 46,XX hoặc 47,XXX; 16,7% khảm 45,X với dòng tế bào 46,XY; 13,9% Turner bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) X và 2,7% chuyển đoạn không cân bằng giữa NST X và NST thường. Thai Turner thể 45,X thuần có nhiều bất thường trên siêu âm và mức độ bất thường nặng nề hơn so với Turner thể khảm hoặc thể bất thường cấu trúc. Kết luận: Sự phối hợp giữa siêu âm hình thái thai và phân tích di truyền trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán và tiên lượng cho thai mắc HC Turner cả trước sinh và quản lý sau sinh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng turner, Khảm, Karyotype, Bất thường siêu âm, Chẩn đoán trước sinh
Tài liệu tham khảo
2. Kaisenberg CS, Wilting J, Dörk T, et al. Lymphatic capillary hypoplasia in the skin of fetuses with increased nuchal translucency and Turner’s syndrome: Comparison with trisomies and controls. Mol Hum Reprod. 2010; 16(10):778-789.
3. Csaba P, Artur B, Gabor M, et al. Prenatal diagnosis of turner syndrome: Report on 69 cases. J Ultrasound Med. 2006; 25(6):711-717.
4. Louise K, Ricardo PD, Debbie N, et al. Non-invasive prenatal testing for sex chromosome aneuploidy in routine clinical practice. Fetal Diagn Ther. 2018; 44(2):85-90.
5. Bing H, Maya T, Sucheta B, et al. Prenatal diagnosis of 45,X and 45,X mosaicism: The need for thorough cytogenetic and clinical evaluations. Prenat Diagn. 2002; 22(2):105-110.
6. Allybocus ZA. Clinical significance of ultrasonography markers in prenatal diagnosis of turner syndrome in fetuses-90 cases reports. J Radiol Clin Imaging. 2019:7-15.
7. Claus HG, Niels HA, Gerard SC, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017; 177(3):G1-G70.
8. Sybert VP. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet. 2002; 39(3):217-220.