BƯỚC ĐẦU ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ KỸ THUẬT CỦA XÉT NGHIỆM PGT-M CHO CÁC BỆNH ĐƠN GENE BẰNG BỘ KIT TỰ PHÁT TRIỂN

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật và giá trị lâm sàng của quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gene (preimplantation genetic testing for monogenic disorders - PGT-M), sử dụng bộ kit Eurofins trong thực hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang hồi cứu trên 32 cặp vợ chồng có chỉ định PGT-M, quy trình sử dụng bộ kit tự phát triển (Eurofins) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Kết quả: Trong 163 phôi nang được sinh thiết, 37 phôi (22,7%) mang đột biến bệnh lý, 118 phôi (72,4%) đủ điều kiện chuyển, 3 phôi (1,8%) thất bại khuếch đại và 5 phôi (3,1%) không có kết luận. Tỷ lệ xét nghiệm thành công đạt 95,1% và tỷ lệ báo cáo là 96,9%. Tổng cộng 28 bệnh nhân thực hiện 40 chu kỳ chuyển phôi, với tỷ lệ có thai lâm sàng đạt 72,5%, tỷ lệ thai tiến triển là 65,0% và tỷ lệ trẻ sinh sống là 62,5%. Dữ liệu theo dõi trước sinh và sau sinh ở 9 trường hợp đều phù hợp với chẩn đoán PGT-M. Kết luận: Kết quả bước đầu cho thấy quy trình xét nghiệm PGT-M sử dụng bộ kit Eurofins có độ ổn định kỹ thuật tốt và mang lại kết cục lâm sàng thuận lợi trong thực hành IVF thường quy.