Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 2
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN PHÁT HIỆN SỚM LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THAI TRÊN CÁC THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO BẰNG PHƯƠNG PHÁP LÀM GIÀU DNA THAI TỰ DO TRONG MÁU MẸ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định hiệu quả của sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing - NIPT) cải tiến bằng quy trình làm giàu DNA trong việc phát hiện các lệch bội nhiễm sắc thể (NST) thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 436 thai phụ có nguy cơ cao, khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 4/2021 - 12/2024. Các thai phụ đều có tuổi thai > 8 tuần và có ít nhất một yếu tố nguy cơ. Kết quả NIPT được so sánh với NST đồ từ mẫu chọc ối. Quy trình nghiên cứu bao gồm thu thập 10mL mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ được để tách chiết DNA tự do thai nhi. Quy trình làm giàu DNA được thực hiện nhằm tăng tỷ lệ DNA thai nhi và nâng cao độ chính xác của xét nghiệm. Kết quả sau đó được giải trình tự và phân tích để phát hiện các bất thường NST. Kết quả: Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm cho các loại lệch bội NST 21, 18, 13 lần lượt là 93,3%; 99,0%; 87,5% và 99,5%; độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm cho trisomy NST giới tính lần lượt là 88,89%; 99,0%; 66,6% và 99,6%, thể hiện độ chính xác cao của phương pháp. Kết luận: NIPT cải tiến bằng làm giàu DNA tự do là công cụ mạnh mẽ trong sàng lọc trước sinh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn, DNA tự do thai nhi, Lệch bội nhiễm sắc thể
Tài liệu tham khảo
2. Hassold T & Hunt P. To err(meiotically) is human: The genesis of human aneuploidy. Nature Reviews Genetics. 2001; 2(4):280-291. https://doi.org/10.1038/35066065.
3. Nicolaides KH. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003; 21:313-321.
4. Dines JN, Eckel AM, Cheng EY, & Lockwood CM. A paradigm shift: Considerations in prenatal cell-free DNA screening. The Journal of Applied Laboratory Medicine: An AACC Publication. 2018; 2(5):784-796. https://doi.org/10.1373/jalm.2017.023119.
5. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: Updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45:249-266.
6. Lo YD, et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Science Translational Medicine. 2010; 2(61):61ra91-61ra91.
7. Qiao L, et al. Sequencing shorter cfDNA fragments improves the fetal DNA fraction in noninvasive prenatal testing. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2019; 221(4):345.e1-345.e11.
8. Stephanie C, et al. Size-based molecular diagnostics using plasma DNA for noninvasive prenatal testing. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2014; 111(23):8583-8588.
9. Chan KA, et al. Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma. Clinical Chemistry. 2004; 50(1):88-92.
10. Liang B, et al. Enrichment of the fetal fraction in non-invasive prenatal screening reduces maternal background interference. Scientific Reports. 2018; 8(1):1-8.