CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ BỆNH RỐI LOẠN DỰ TRỮ GLYCOGEN TYPE 6

Tóm tắt

Mục tiêu: Báo cáo kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh rối loạn dự trữ glycogen type 6 (glycogen storage disease type 6 - GSD6; OMIM#232700). Phương pháp nghiên cứu: Gồm mẫu máu ngoại vi của một gia đình 3 thành viên gồm bố, mẹ và con trai bị bệnh cùng 7 mẫu sinh thiết phôi của cặp vợ chồng sau khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm. Dựa trên biến thể gene PYGL đã xác định ở người con trai bị bệnh GSD6, tiến hành thiết kế mồi phục vụ giải trình tự gene Sanger tìm biến thể gây bệnh và phân tích di truyền liên kết. Áp dụng các kỹ thuật này để xác định các biến thể gene trên các mẫu phôi. Kết quả: Hai phôi bình thường không mang biến thể gene gây bệnh; một phôi mang biến thể PYGL: c.1334T>C (p.Leu445Pro), một phôi mang biến thể mất đoạn exon 14 - exon 17 trên gene PYGL và ba phôi bị bệnh GSD6. Kết luận: Tiến hành thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh GSD6.