THE CHARACTERISTICS OF RED BLOOD CELL INDICES AND HEMOGLOBIN FRACTION OF BETA THALASSEMIA CARRIERS AT HANOI OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL

Thúy Linh Đinh1, Thế Vương Phạm1, Trọng Hưng Mai1,
1 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Main Article Content

Abstract

Objective: to describe HBB gene variants  in beta Thalassemia carriers and to evaluate the red blood cell indices characteristics in beta thalassemia carriers. Methods: Cross-sectional descriptive study: 155 subjects with beta Thalassemia gene variants, red blood cell indices  and hemoglobin electrophoresis at Hanoi Obstetrics and Gynecology  Hospital. Results: Among those with HBB gene variants, 22.6% also inherit α thalassemia. Mean MCV, MCH values were 76.4±3.37fl and 25.1±1.26pg in HbE carriers. Mean MCV, MCH values were 63.2±3.08fl and 20.1±1.31pg in β0/β or β+/β carriers. Using red blood indices and electrophoresis, it is difficult to distinguish between β-thalassemia carriers and both βα-thalassemia carriers, except HbE heterozygotes who also inherit α0 thalassemia have a marked decrease of  %HbE<20%. Conclusion: MCV; MCH values were directly related to HBB gene mutations. It is necessary to test for α-thalassemia gene mutations in β-thalassemia carriers.

Article Details

References

1. Bộ Y tế. Quyết định 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. 2020.
2. Phạm Trịnh Trúc Phượng, Dương Quốc Chính, Nguyễn Thanh Ngọc Bình và CS. Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2024; 183(10):11-18.
3. Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân, Ngô Mạnh Quân và CS. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalassemia ở Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021; 502:3-16.
4. Sifakis S, Pharmakides G. Anemia in pregnancy. Ann N Y Acad Sci. 2000; 900:125-136. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2000.tb06223.x.
5. Angastiniotis M, Eleftheriou A, Galanello R, et al. Prevention of Thalassaemias and other haemoglobin disorders: Volume 1. Old J, editor. 2nd ed. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation. 2013.
6. Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn và CS. Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021; 502:112-119.
7. Nguyễn Khắc Hân Hoan. Nghiên cứu tầm suất và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia. Luận án tiến sĩ Y học. 2013.