ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA KỸ THUẬT ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ TRONG SÀNG LỌC NGƯỜI MANG GEN THALASSEMIA

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ xuất hiện thể α và β-Thalassemia bằng kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và so sánh kết quả xác định thể bệnh Thalassemia giữa kỹ thuật điện di huyết sắc tố mao quản và kỹ thuật xét nghiệm lai phân tử ngược Globin Strip Assay. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên mẫu máu của 383 thai phụ đến sàng lọc bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 01/2012 - 02/2023. Thu thập tất cả các kết quả xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, sắt và ferritin huyết thanh, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm lai phân tử ngược. Kết quả: Sử dụng kỹ thuật điện di xác định thể Thalassemia thu được: Thể α-Thalassemia (2,3%), thể β-Thalassemia (14,4%), thể α và β-Thalassemia (0), thể Thalassemia phối hợp với HbE (3,4%) và HbE (6,8%). Giá trị của kỹ thuật điện di trong sàng lọc Thalassemia: Độ nhạy = 36,2%, độ đặc hiệu = 71,4%, giá trị tiên đoán dương = 92,6%, giá trị tiên đoán âm = 10,1% và độ chính xác = 39,4%. Kết luận: Kỹ thuật điện di có khả năng định hướng các thể β-Thalassemia cao; tuy nhiên, có thể bỏ sót nhiều trường hợp α-Thalassemia. Kỹ thuật Globin Strip Assay có giá trị chẩn đoán cao trong trường hợp α-Thalassemia mà điện di bỏ sót.