NGHIÊN CỨU MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN NỒNG ĐỘ cffDNA TRONG THAI KỲ THỤ TINH ỐNG NGHIỆM

Trịnh Thế Sơn1, , Nguyễn Minh Phương1
1 Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội, Học viện Quân Y

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa tuổi mẹ, chỉ số khối cơ thể (BMI) của mẹ, tuổi thai và nồng độ DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNAcffDNA) ở thai kỳ thụ tinh trong ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 1.000 thai kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization - IVF) thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing - NIPT) tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội, Học viện Quân y từ tháng 01/2023 - 02/2026. Kết quả: Tuổi mẹ trung bình là 30,8 ± 5,1; BMI trung bình là 21,2 ± 2,0 kg/m²; tuổi thai trung bình là 10,8 ± 1,2 tuần. Nồng độ cffDNA trung bình toàn nhóm là 16,2 ± 5,2%. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về nồng độ cffDNA theo nhóm tuổi mẹ (p = 0,577) và BMI của mẹ (p = 0,859). Nồng độ cffDNA tăng dần theo tuổi thai từ 14,9 ± 4,6% ở tuần thứ 9 lên 17,1 ± 5,1% sau tuần thứ 12 (p = 0,005), với hệ số tương quan Pearson r = 0,1701 (p < 0,001). Kết luận: Ở thai kỳ IVF, nồng độ cffDNA tăng khi tuổi thai tăng với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Tuổi mẹ và BMI của mẹ không liên quan có ý nghĩa thống kê với sự thay đổi nồng độ cffDNA.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Deng C and Liu S. Factors affecting the fetal fraction in noninvasive prenatal screening: A review. Front Pediatr. 2022; 10:812781.
2. Hou Y, Yang J, Qi Y, et al. Factors affecting cell-free DNA fetal fraction: statistical analysis of 13,661 maternal plasmas for non-invasive prenatal screening. Hum Genomics. 2019; 13(1):62.
3. Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Lương, Hoàng Thị Ngọc Lan và CS. Nghiên cứu một số yếu tố của mẹ và thai ảnh hưởng đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ. Tạp chí nghiên cứu y học. 2024; 182(9):70-77.
4. Kallianidis K, Dimitroulia E, Mavrogianni D, et al. Comparison of the fetal fraction of cell-free DNA in in-vitro fertilization (IVF) versus natural conception: evaluation of the fetal fraction with IVF parameters. Cureus. 2022; 14(4):e24516.
5. Vũ Thị Thúy Chi, Trịnh Thị Quế, Nguyễn Bá Sơn và CS. Phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Tạp chí Y học Cộng đồng. 2023; 64(2).
6. Hestand MS, Bessem M, van Rijn P, et al. Fetal fraction evaluation in non-invasive prenatal screening (NIPS). Eur J Hum Genet. 2019; 27(2):198-202.
7. Alberry M, Maddocks D, Jones M, et al. Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: Confirmation that the origin is the trophoblast. Prenat Diagn. 2007; 27(5):415-418.