KẾT QUẢ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GENE EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN PHỔI BẰNG REAL-TIME PCR SỬ DỤNG KHUÔN RNA

Phạm Thị Mai1, , Vũ Thị Trang1, Phạm Thị Hoan1, Dương Thùy Linh1, Vũ Hồng Thăng2, Nguyễn Văn Ba3, Hồ Hữu Thọ4
1 Bệnh viện Quân y 103, Học viện Quân y
2 Bệnh viện K
3 Bệnh viện Quân y 175
4 Học viện Quân y

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Phát hiện đột biến gene EGFR ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến phổi bằng real-time PCR sử dụng khuôn RNA. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, xét nghiệm đột biến gene EGFR ở 149 BN ung thư biểu mô tuyến phổi điều trị nội trú ở Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện K (cơ sở 3) từ tháng 2/2018 - 8/2024. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gene EGFR ở mức độ RNA trên mẫu mô là 44,3%, trong đó đột biến đơn lẻ chiếm 95,5%, đột biến kép chiếm 4,5%. Tỷ lệ đột biến gene EGFR ở mức độ RNA trên mẫu máu là 29,5%. Kết luận: Bệnh phẩm mẫu mô khi xét nghiệm đột biến gene EGFR bằng phương pháp real-time PCR sử dụng khuôn RNA có tỷ lệ phát hiện đột biến cao hơn sử dụng khuôn DNA là 4,7%, với hệ số phù hợp Kappa là 0,904.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Sung H, Ferlay J, Siegel RL, et al. Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2021.
2. Ho TH, Dang KX, Lintula S, et al. Extendable blocking probe in reverse transcription for analysis of RNA variants with superior selectivity. Nucleic Acids Res. 2015; 43(1):e4.
3. Nguyễn Thị Lan Anh. Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến. Nội hô hấp. 2017.
4. El-Hefnawy T, Raja S, Kelly L, et al. Characterization of amplifiable, circulating RNA in plasma and its potential as a tool for cancer diagnostics. Clin Chem. 2004; 50(3):564-573.
5. Shi Y, Au JS, Thongprasert S, et al. A prospective, molecular epidemiology study of EGFR mutations in Asian patients with advanced non-small-cell lung cancer of adenocarcinoma histology (PIONEER). J Thorac Oncol. 2014; 9(2):154-162.
6. Gallegos Ruiz MI, Floor K, Rijmen F, et al. EGFR and K-ras mutation analysis in non-small cell lung cancer: Comparison of paraffin-embedded versus frozen specimens. Cell Oncol. 2007; 29(3):257-264.
7. Muller S, Janke F, Dietz S, et al. Circulating MicroRNAs as potential biomarkers for lung cancer. Recent Results Cancer Res. 2020; 215:299-318.