ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ CHỈ SỐ HUYẾT HỌC VÀ THÀNH PHẦN HEMOGLOBIN CỦA NGƯỜI MANG GENE BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả các dạng đột biến của người mang gene bệnh beta thalassemia (β-thalassemia) và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gene β-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu:  Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 đối tượng được xác định có đột biến β-thalassemia (gene β), có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 10/2017 - 9/2024. Kết quả: Trong số những người có đột biến β-thalassemia, 22,6% có đột biến alpha (α) kèm theo. MCV, MCH trung bình là 76,4 ± 3,37fl và 25,1 ± 1,26pg ở người mang gene HbE. MCV, MCH trung bình là 63,2 ± 3,08fl và 20,1 ± 1,31pg ở người mang gene β⁰/β hoặc β⁺/β. Sử dụng công thức máu và điện di khó xác định được người mang gene bệnh β-thalassemia đơn thuần hay có kết hợp với đột biến α⁺, α⁰ ngoại trừ trường hợp HbE kết hợp đột biến α⁰ có %HbE < 20%. Kết luận: MCV, MCH, %HbE có mối liên quan chặt chẽ với đột biến gene β. Cần xét nghiệm xác định đột biến gene α-thalassemia ở người xác định có đột biến gene β-thalassemia.