TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GENE BRAF V600E Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ TUYẾN GIÁP THỂ BIỆT HÓA TẠI VIỆN Y HỌC PHÓNG XẠ VÀ U BƯỚU QUÂN ĐỘI

Nguyễn Văn Thái1, Trần Ngọc Dũng2, Vũ Ngọc Hoàn3, Lã Thị Hương Giang3,
1 Viện Y học phóng xạ và U bướu Quân đội
2 Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Quân y 103
3 Khoa Dịch tễ học Quân sự, Học viện Quân y

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ đột biến gene BRAF V600E ở bệnh nhân (BN) ung thư tuyến giáp thể biệt hóa tại Viện Y học phóng xạ và U bướu Quân đội năm 2021. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang, có phân tích trên 59 BN ung thư biểu mô tuyến giáp (UTBMTG) thể biệt hóa được phẫu thuật và xét nghiệm đột biến gene BRAF V600E tại Viện Y học phóng xạ và U bướu Quân đội từ tháng 5/2021 - 11/2021. Kết quả: 42,4% BN nghiên cứu có đột biến BRAF V600E. Đột biến gặp nhiều ở những BN ≥ 45 tuổi (52,6%) (p < 0,05), BN có u phá vỏ (40%) (p < 0,001) và BN có di căn hạch cổ (40%) (p < 0,05). Chưa phát hiện mối liên hệ giữa đột biến BRAF V600E với giới tính, kích thước u, vị trí tổn thương, thể mô bệnh học. Kết luận: Tỷ lệ đột biến BRAF V600E ở BN UTBMTG thể biệt hoá là 42,4%. Có mối liên quan giữa đột biến gene với nhóm tuổi, tình trạng di căn hạch cổ và u phá vỡ vỏ.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Gheriani H, et al. Update on epidemiology classification, and management of thyroid cancer. Libyan J Med. 2006; 1(1):83-95.
2. Davies H, Bignell GR, Cox C et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002; 417(6892):949-954.
3. Brose M, Nutting C, Sherman S, et al. Rationale and design of decision: A double-blind, randomized, placebo-controlled phase III trial evaluating the efficacy and safety of sorafenib in patients with locally advanced or metastatic radioactive iodine (RAI)-refractory, differentiated thyroid cancer. BMC Cancer. 2011; 11:349.
4. Sala E, Mologni L, Truffa S, et al. BRAF silencing by short hairpin RNA or chemical blockade by PLX4032 leads to different responses in melanoma and thyroid carcinoma cells. Mol Cancer Res. 2011; 6(5):751-759.
5. Đoàn Trung Hiếu. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và Protein V600E của ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú. Luận văn chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội. 2019.
6. Mai Trọng Khoa, Phạm Cẩm Phương, Nguyễn Huy Bình. Khảo sát đột biến gene BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa kháng I-131 tại Bệnh viện Bạch Mai. Tạp chí Y Dược học Quân sự. 2016; 9.
7. Anekpuritanang T, Uataya M, Claimon A, et al. The association between radioiodine refractory in papillary thyroid carcinoma, sodium/ iodide symporter expression, and BRAF V600E mutation. Onco Targets Ther. 2021; 14:3959-3969.
8. Xing M, Alzahrani AS, Carson KA, et al. Association between BRAF V600E mutation and mortality in patients with papillary thyroid cancer. Jama. 2013; 309(14):1493-1501.
9. Trần Linh Giang. Đánh giá mối liên quan giữa đột biên gene BRAF V600E với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú. Luận văn chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội. 2019.
10. Ngô Quốc Duy, Lê Thế Đường, Ngô Xuân Quý. Đối chiếu tình trạng biểu lộ đột biến BRAF V600E và các đặc điểm bệnh học ung thư tuyến giáp thể biệt hoá ở trẻ em. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2023; 164(3):108-116.