ĐÁNH GIÁ ẢNH HƯỞNG CỦA ĐA HÌNH RS1048943 TRÊN GEN CYP1A1 VÀ ĐỨT GÃY DNA TINH TRÙNG

Trần Văn Khoa1, Triệu Tiến Sang1, , Nguyễn Văn Phong1, Nguyễn Đức Sơn2, Tạ Thị Bình2, Vũ Ngọc Huyền3
1 Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học, Học viện Quân y
2 Viện Sức khoẻ nghề nghiệp và Môi trường
3 Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Tối ưu kỹ thuật Tetra-ARMS PCR xác định SNP rs1048943; Khảo sát tần số alen, kiểu gen tại điểm đa hình đơn rs1048943; Phân tích mối liên quan giữa điểm đa hình đơn rs1048943 trên gen CYP1A1 và đứt gãy DNA tinh trùng trên đối tượng người Việt Nam. Phương pháp nghiên cứu: Mẫu tinh trùng của 103 nam giới có tỷ lệ đứt gãy DNA tinh trùng trung bình và cao (DFI > 15%) và 125 nam giới có tỷ lệ đứt gãy DNA tinh trùng thấp (DFI ≤ 15%) được tách chiết DNA. Tiến hành xác định đa hình rs1048943 trên các mẫu bằng kỹ thuật Tetra-ARMS PCR, sau đó phân tích và thống kê dữ liệu. Kết quả: Kỹ thuật Tetra-ARMS PCR được tối ưu và ứng dụng thành công để xác định kiểu gen của điểm đa hình rs1048943. Phân bố kiểu gen của đa hình rs1048943 trên các nhóm tuân theo Định luật Hardy-Weinberg (HWE) (p > 0,05), tuy nhiên không có mối liên quan giữa đa hình rs1048943 gen CYP1A1 với nguy cơ đứt gãy DNA tinh trùng ở người Việt Nam. Kết luận: Kỹ thuật Tetra-ARMS PCR được tối ưu và ứng dụng thành công để xác định kiểu gen của điểm đa hình rs1048943. Không có mối liên quan giữa đa hình rs1048943 gen CYP1A1 với nguy cơ đứt gãy DNA tinh trùng ở người Việt Nam.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1.Rex AS, Aagaard J, Fedder J. DNA fragmentation in spermatozoa: A historical review. Andrology. 2017; 5(4):622-630.
2. Pourmasumi S, Nazari A, Fagheirelahee N, et al. Cytochemical tests to investigate sperm DNA damage: Assessment and review. Journal of Family Medicine and Primary Care. 2019:1533-1539.
3. Benchaib M, Lornage J, Mazoyer C, et al. Sperm deoxyribonucleic acid fragmentation as a prognostic indicator of assisted repro-ductive technology outcome. Fertil Steril. 2007; 87:93-100.
4. Zhang Z, Zhu L, Jiang H, et al. Sperm DNA fragmentation index and pregnancy outcome after IVF or ICSI: A meta-analysis. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2015; 32:17-26.
5. Denny Sakkas, Juan G. Alvarez. Sperm DNA fragmentation: Mechanisms of origin, impact on reproductive outcome, and analysis. Fertility and Sterility. 2010; 93(4):1027-1036.
6. Trần Thị Như Quỳnh, Cao Ngọc Thành. Một số yếu tố liên quan phân mảnh DNA tinh trùng. Tạp chí Phụ sản. 2019; 17(1):54-61.
7. Wright C, Milne S, Leeson H. Sperm DNA damage caused by oxidative stress: Modifiable clinical, lifestyle and nutritional factors in male infertility. Reproductive BioMedicine Online. 2014; 28:684-703.
8. Yin Y, Zhu P, Luo T, et al. Association of single-nucleotide polymorphisms in antioxidant genes and their gene-gene interactions with risk of male infertility in a Chinese population. Biomedical Reports. 2020; 13(1):49-54.
9. dbSNP rs1048943. NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1048943.
10. Sharif FA, Ashour MJ, Abuwarda HN, et al. Antioxidant genes variants and their interactions affect sperm DNA fragmentation. 2023.
11. Vũ Thị Huyền. Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzym chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh. Luận văn Tiến sỹ. 2019.
12. M Taspinar, SE Aydos, O Comez, et al. CYP1A1, GST gene polymorphisms and risk of chronic myeloid leukemia. Swiss Medical Weekly. 2008; 138(1-2):12-17.
13. Gharagozloo P, Aitken RJ. The role of sperm oxidative stress in male infertility and the significance of oral antioxidant therapy. Human Reproduction 2011; 26:1628-1640.