MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN BRAF V600E VỚI ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN GIÁP THỂ NHÚ

Đào Thị Huyền Trang1, Nguyễn Thuận Lợi2, Phạm Cẩm Phương2, Nguyễn Ngọc Sơn1, Đoàn Mạnh Cường3, Nguyễn Thị Trang4,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Bạch Mai
3 Bệnh viện Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội
4 Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ xuất hiện và mối liên quan giữa đột biến V600E của gen BRAF với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú (papillary thyroid carcinoma - PTC). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 135 BN được chẩn đoán xác định ung thư tuyến giáp thể nhú bằng mô bệnh học và có kết quả xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E tại Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 8/2021 - 3/2022. Kết quả: Tỷ lệ đột biến BRAF V600E trên BN PTC là 72,1% (98/135 BN). Nữ giới chiếm ưu thế với tỷ lệ nữ:nam là 3,2:1. Tỷ lệ xuất hiện đột biến BRAF V600E trong nhóm < 19 tuổi, nhóm 20 - 39 tuổi, nhóm 40 - 59 tuổi, nhóm 60 - 69 tuổi lần lượt là 33,3%, 70,0%, 73,3%, 81,5%. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa tuổi trung bình, kích thước khối u, sự xâm lấn vỏ của khối u, di căn hạch và di căn xa giữa hai nhóm BN PTC có đột biến và không có đột biến BRAF V600E. Kết luận: Tỷ lệ đột biến BRAF V600E ở BN PTC là 72,1%. Tần suất đột biến gen BRAF V600E ở BN PTC có xu hướng tăng dần theo tuổi. Cần mở rộng nghiên cứu để đánh giá mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với đặc điểm lâm sàng của bệnh.


Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Yan C, Huang M, Li X, et al. Relationship between BRAF V600E and clinical features in papillary thyroid carcinoma. Endocr Connect. 2019; 8(7):988-996.
2. Ito Y, Yoshida H, Maruo R, et al. BRAF mutation in papillary thyroid carcinoma in a Japanese population: Its lack of correlation with high-risk clinicopathological features and disease-free survival of patients. Endocrine Journal. 2009; 56(1):89-97.
3. Rashid FA, Munkhdelger J, Fukuoka J, et al. Prevalence of BRAF(V600E) mutation in Asian series of papillary thyroid carcinoma-a contemporary systematic review. Gland Surg. 2020; 9(5):1878-1900.
4. Mai Trọng Khoa, Phạm Cẩm Phương, Trần Đình Hà và CS. Mối liên hệ giữa đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở BN ung thư tuyến giáp thể biệt hoá tại Bệnh viện Bạch Mai. Tạp chí Y học Việt Nam. 2018; 471(10):285-292.
5. Nguyễn Thị Lan Hương, Lê Ngọc Hà, Lê Thanh Hướng. Một số đặc điểm lâm sàng, đột biến BRAF-V600E và kết quả phẫu thuật ung thư tuyến giáp biệt hoá kháng 131I. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2021; 137(1):101-110.
6. Czarniecka A, Oczko-Wojciechowska M, Barczyński M. BRAF V600E mutation in prognostication of papillary thyroid cancer (PTC) recurrence. Gland Surg. 2016; 5(5):495-505.
7. Li C, Lee KC, Schneider EB et al. BRAF V600E mutation and its association with clinicopathological features of papillary thyroid cancer: A meta-analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(12):4559-4570.
8. Govender D, Chetty R. Gene of the month: BRAF. J Clin Pathol. 2012; 65(11):986-988.
9. Yokoyama A, Kakiuchi N, Yoshizato T, et al. Age-related remodelling of oesophageal epithelia by mutated cancer drivers. Nature. 2019; 565(7739):312-317.
10. Xing M, Alzahrani AS, Carson KA, et al. Association between BRAF V600E mutation and mortality in patients with papillary thyroid cancer. Jama. 2013; 309(14):1493-1501.