MỘT SỐ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TỪ CÁC MẪU GAI RAU CỦA THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ CAO SINH CON BẤT THƯỜNG BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Phạm Thị Quỳnh Nga1, Vũ Thị Huyền1, Lương Thị Lan Anh1, Nguyễn Thị Sim2,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm của một số bất thường di truyền của thai ở các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh từ mẫu gai rau. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu mô tả cắt ngang trên 37 thai phụ được sinh thiết gai rau tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 01/2022 - 5/2023. Mẫu gai rau sẽ được chia ra để thực hiện các xét nghiệm di truyền. Kết quả: 37 ca đều thu được đủ mẫu gai rau để thực hiện xét nghiệm di truyền. Chỉ định thường gặp nhất là nguy cơ cao trên xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (45,9%), tiền sử gia đình mang đột biến gen lặn (27%), tăng khoảng sáng sau gáy (19%). Trong số 26 bất thường di truyền, 7 ca (27%) trisomy 21, có 6 ca (23,1%) thalassemia thể nặng. Các bất thường khác là trisomy 18 (15,4%) và 45,X (11,5%). Chỉ định sinh thiết gai rau có tỷ lệ kết quả di truyền tương ứng bất thường cao nhất (82,4%) là nguy cơ cao sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing - NIPT). Kết luận: Sinh thiết gai rau đã cho thấy tính hiệu quả trong việc phát hiện các bất thường di truyền ở tuần thai sớm của thai kỳ.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: A systematic review. Obstetrics Gynecology. 2007; 110(3):687-694.
2. Beta J, Lesmes-Heredia C, Bedetti C, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: A systematic review of the literature. Minerva Ginecologica. 2018; 70(2):215-219.
3. Martins AT, Francisco C, Correia H, Cohen Á. Chorionic villus sampling: 10 years of experience in a University referral center. Journal of Gynecology Obstetrics Human Reproduction. 2020; 49(5):101715.
4. Baqai S, Imran R. A Multi-centre experience of trans-abdominal chorionic villus sampling in Pakistan. Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan. 2023; 711:46.5.
5. Öztürk FH, Öcal FD, Erol SA, et al. Fetal genetic diagnosis by chorionic villus sampling: evaluation of the five-year experience from a single center. Fetal Pediatric Pathology. 2021; 40(4): 281-289.