NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GENE Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ BẰNG GIẢI TRÌNH TỰ GENE THẾ HỆ MỚI

Tóm tắt

Mục tiêu: Phân tích đặc điểm đột biến gene ở bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 bằng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (next-generation sequencing - NGS). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 BN UTPKTBN điều trị tại Bệnh viện Quân y 103 từ tháng 01/2023 - 01/2025. DNA và RNA được tách chiết từ 155 mẫu mô FFPE thu thập từ các BN UTPKTBN, lập thư viện DNA và RNA bằng panel 81 gene và giải trình tự trên thiết bị Ion Torrent. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện đột biến gene là 108/155 (69,7%) BN, trong đó, 62/108 (57,4%) BN có 1 đột biến, 37 (34,3%) BN có 2 đột biến và 9 (8,3%) BN có ≥ 3 đột biến. Đột biến EGFR xuất hiện ở 51 (32,9%) BN, KRAS chiếm 22,6%, BRAF chiếm 22,6% và TP53 chiếm 6,5%, các đột biến hiếm như ALK, ERBB2, KIT, ATM, CDKN2A, NRAS, FGFR1-3, RET… gặp tỷ lệ thấp (0,6 - 2,6%). Không gặp đột biến trên gene MET, ROS1, NTRK. Kết luận: 69,7% BN UTPKTBN thường xuất hiện đột biến gene trên lâm sàng. Trong đó, tỷ lệ đơn đột biến chiếm 57,4% và đột biến chiếm 42,6%. Kỹ thuật NGS phát hiện đồng thời nhiều loại biến đổi bộ gene, bao gồm đột biến điểm, mất đoạn, khuếch đại gene và dung hợp gene, trên cả các gene thường gặp (EGFR, KRAS) lẫn các gene đích điều trị hiếm gặp (RET, FGFR1-3, ERBB2), qua đó cung cấp bức tranh phân tử toàn diện trong UTPKTBN.