BÁO CÁO CA LÂM SÀNG: PHÁT HIỆN BIẾN THỂ MỚI ĐỒNG HỢP TỬ GENE WFS1 Ở GIA ĐÌNH CÓ HAI ANH EM MẮC ĐÁI THÁO ĐƯỜNG KHỞI PHÁT Ở TRẺ EM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu báo cáo ca lâm sàng của một gia đình có hai người con mắc đái tháo đường (ĐTĐ) khởi phát sớm, được đánh giá lâm sàng và phân tích di truyền phân tử. Gia đình có hai con, một con trai sinh năm 2003 và một con gái sinh năm 2005, đều được phát hiện ĐTĐ khởi phát sớm và đang điều trị bằng insulin. Phân tích di truyền phát hiện cả hai anh em mang biến thể WFS1 c.1320_1323dup(p.Thr442ArgfsTer102) ở trạng thái đồng hợp tử, gây lệch khung đọc. Biến thể này chưa được ghi nhận trên ClinVar tại thời điểm phân tích, nhưng được phân loại là gây bệnh theo tiêu chuẩn ACMG/AMP (2015). Người bố và người mẹ đều mang biến thể ở trạng thái dị hợp tử và không có biểu hiện lâm sàng. Chúng tôi báo cáo một biến thể mới của gene WFS1 liên quan đến ĐTĐ khởi phát sớm trong một gia đình có hai anh em cùng mắc bệnh. Kết quả có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán xác định, tư vấn nguy cơ tái phát và định hướng hỗ trợ sinh sản, đặc biệt đối với gia đình có nguyện vọng thực hiện thụ tinh nhân tạo (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT-M).
Từ khóa
Gene WFS1, Đái tháo đường đơn gene, Hội chứng Wolfram, Biến thể mới, Lệch khung đọc, PGT-M
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Salguero MV, Arosemena M, Pollin T, et al. Monogenic forms of diabetes. 2023 Dec 20. In: Diabetes in America (Internet). Bethesda (MD): National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). 2023.
3. Urano F. Wolfram syndrome: diagnosis, management, and treatment. Curr Diab Rep. 2016 Jan;16(1):6.
4. Barrett T, Tranebjærg L, Gupta R, et al. WFS1 spectrum disorder. 2009 Feb 24 (Updated 2022 Dec 1). Seattle: University of Washington, Seattle. 1993-2026.
5. Kõks S. Genomics of wolfram syndrome 1 (WFS1). Biomolecules. 2023;13(9):1346. https://doi.org/10.3390/ biom13091346
6. de Heredia ML, Clèries R, Nunes V. Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype. Genet Med. 2013 Jul;15(7):497-506.
7. Smith CJA, Crock PA, King BR, et al. Phenotype-genotype correlations in a series of Wolfram syndrome families. Diabetes Care. 2004 Aug 1;27(8):2003-2009.
8. Cano A, Rouzier C, Monnot S, et al. Identification of novel mutations in WFS1 and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. Am J Med Genet A. 2007 Jul 15;143A(14):1605-12.
9. Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.