MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐẶC ĐIỂM TẾ BÀO, MÔ BỆNH HỌC TỦY XƯƠNG VỚI KIỂU ĐỘT BIẾN GENE Ở BỆNH NHÂN TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát mối liên quan giữa đặc điểm tế bào, mô bệnh học tủy xương với một số kiểu đột biến gene ở bệnh nhân (BN) tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia - ET). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 208 BN được chẩn đoán xác định ET lần đầu tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương theo tiêu chuẩn của WHO (2016) từ tháng 01/2022 - 12/2024. Kết quả: Tỷ lệ BN có đột biến JAK2, CALR, MPL và âm tính với cả ba đột biến trên lần lượt là 72,6%, 17,3%, 1,4% và 8,7%. Tuổi trung vị là 58,1 (19 - 91); tỷ lệ nhóm nguy cơ cao theo Điểm Tiên lượng Quốc tế cho BN Tăng Tiểu cầu tiên phát (International Prognostic Score for Essential Thrombocythemia - IPSET) là 49,5%; số lượng tiểu cầu (SLTC) trung vị là 1.126 (509 - 3.528) G/L; dải phân bố kích thước tiểu cầu (Platelet Distribution Width - PDW) và thể tích trung bình tiểu cầu (Mean Platelet Volume - MPV) trung bình là 20,4 ± 9,9% và 7,7 ± 1,9fl. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tuổi, nhóm nguy cơ theo IPSET, PDW, MPV, số lượng bạch cầu (SLBC) và tiểu cầu, mức độ xơ tủy, hình thái và phân bố mẫu tiểu cầu (MTC) giữa nhóm đột biến JAK2 và nhóm âm tính với cả ba đột biến. Kết luận: Tăng sinh mạnh dòng MTC, kích thước không đồng đều, nhân tăng múi, đứng thành cụm nhỏ hoặc rời rạc, xơ hóa tủy nhẹ là những đặc điểm xuất hiện ở BN ET. Đột biến JAK2 chiếm tỷ lệ cao nhất với tuổi trung bình lớn hơn, tủy tăng sinh mạnh hơn, tỷ lệ nhân tăng múi cao hơn và nguy cơ huyết khối cao hơn so với nhóm âm tính với cả ba đột biến.