NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH RS1800566 GENE NQO1 VÀ BIỂU HIỆN GENE ASCL1 Ở BỆNH NHÂN NHIỄM ĐỘC TRINITROTOLUEN NGHỀ NGHIỆP

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát đa hình rs1800566 gene NQO1 (NAD(P)H quinone dehydrogenase 1)và đánh giá mức độ biểu hiện gene ASCL1 ở bệnh nhân (BN) nhiễm độc trinitrotoluen (TNT) nghề nghiệp. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu bệnh - chứng và mô tả trên 200 công nhân tiếp xúc với TNT nghề nghiệp, gồm 100 BN nhiễm độc TNT và 100 đối chứng không nhiễm độc trong thời gian từ tháng 12/2023 - 12/2025. Đa hình rs1800566 gene NQO1 được xác định bằng kỹ thuật PCR-RFLP; biểu hiện gene ASCL1 được định lượng tương đối bằng qRT-PCR. Kết quả:Tần suất kiểu gene AA/AG/GG ở nhóm bệnh lần lượt là 15%, 46% và 39% so với 25%, 53% và 22% ở nhóm chứng. Tần suất alen A/G ở nhóm bệnh là 76/124 và ở nhóm chứng là 103/97. Kiểu gene GG gặp nhiều hơn ở nhóm bệnh (p < 0,05), liên quan với nguy cơ nhiễm độc TNT cao hơn so với kiểu gene AA (OR = 2,95; p < 0,01), và alen G liên quan với nguy cơ nhiễm độc TNT cao hơn so với alen A (OR = 1,73; p < 0,01). Mức độ biểu hiện gene ASCL1 ở nhóm bệnh thấp hơn so với nhóm chứng, với trung vị lần lượt là 0,44 và 0,93 (p < 0,001). Kết luận: Đa hình rs1800566 gene NQO1, đặc biệt kiểu gene GG và alen G, có liên quan với nguy cơ nhiễm độc TNT nghề nghiệp. Biểu hiện gene ASCL1 giảm rõ rệt ở BN nhiễm độc TNT so với nhóm chứng.