NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH DI TRUYỀN MỘT SỐ TRÌNH TỰ LẶP LẠI NGẮN (STR) LIÊN KẾT GENE PKD1 LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH THẬN ĐA NANG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá đa hình di truyền của một số trình tự lặp lại ngắn (short repeat sequences - STR) liên kết gene PKD1 liên quan đến bệnh thận đa nang nhằm xác định các STR có tính thông tin cao, phục vụ phân tích liên kết, kiểm soát hiện tượng mất alen (allele-dropout - ADO) và hỗ trợ chẩn đoán - tư vấn di truyền bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant polycystic kidney disease - ADPKD) Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 100 mẫu máu ngoại vi thu thập ngẫu nhiên từ 100 học viên thuộc Hệ 2, Hệ 4, Học viện Quân y từ tháng 6/2025 - 01/2026. Có 7 locus STR liên kết với gene PKD1 (D16S475, D16S3082, D16S283, D16S663, D16S291, D16S3252, D16S521) được phân tích. Kích thước alen được xác định bằng phương pháp điện di mao quản. Kết quả: 7 locus STR liên kết với gene PKD1 ở người Việt Nam có chỉ số dị hợp tử lý thuyết (He) dao động từ 0,42 - 0,89; và chỉ số thông tin đa hình (PIC) từ 0,34 - 0,88. Kết luận: 4 STR gồm D16S475, D16S3082, D16S663 và D16S291 được ghi nhận có tính thông tin cao, cho thấy giá trị ứng dụng thực tiễn trong hỗ trợ chẩn đoán di truyền ADPKD ở người Việt Nam.
Từ khóa
Bệnh thận đa nang di truyền trội, Gene PKD1, Đa hình di truyền, Trình tự lặp lại ngắn
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Aklilu AM, Gulati A, Kolber KJ, et al. The VUS Challenge in cystic kidney disease: A case-based review. Kidney360. 2024; 5(1):152-159.
3. Triệu Tiến Sang, Nguyễn Thị Việt Hà và CS. STR trong sàng lọc di truyền tiền làm tổ bệnh thận đa nang di truyền trội do các biến thể gây bệnh của gene PKD1 tại Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam. 2024; tập 539 - tháng 6 - Số chuyên đề: 324-333.
4. Plurksathaporn P, et al. Multiplex-STR panels comprehensive for a timely molecular diagnosis of ADPKD. Genomics and Genetics. 2015; 8(2):143-149.
5. Fatehi R, et al. Heterozygosity analysis of polycystic kidney disease 1 gene microsatellite markers for linkage analysis of autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 in the Iranian population. Journal of Research in Medical Sciences: The Official Journal of Isfahan University of Medical Sciences. 2017; 22:102.
6. Tafti FH, Dehghani MR, Yazd EF, et al. Linkage analysis of autosomal dominant polycystic kidney disease in iranian families through PKD1 and PKD2 DNA microsatellite markers. Nephro-Urology Monthly. 2017; 9(4). DOI: 10.5812/numonthly.59996.