BÁO CÁO CA LÂM SÀNG: CHẨN ĐOÁN TRƯỜNG HỢP KHÔNG CÓ MỘT HOẶC CẢ HAI MẮT VÀ TẬT MẮT NHỎ BẤT THƯỜNG DO BIẾN THỂ DỊ HỢP TỬ GENE SOX2
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Rối loạn liên quan đến biến thể gene SOX2, còn gọi là rối loạn mắt liên quan đến biến thể gene SOX2 hoặc dị tật liên quan đến SOX2, là tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi không có một hoặc cả hai mắt (anophthalmia) hoặc mắt nhỏ bất thường (microphthalmia). Tỷ lệ mắc bệnh anophthalmia khi sinh ước tính khoảng 3/100.000 trẻ sinh sống, và microphthalmia khoảng 14/100.000 trẻ sinh sống. Tuy nhiên, bằng chứng kết hợp cho thấy tỷ lệ mắc các dị tật này có thể lên tới 30/100.000 cá thể. Đây là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, phần lớn các trường hợp là de novo [1]. Chúng tôi báo cáo ca bệnh có biến thể dị hợp tử gene SOX2 được phát hiện bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới và kiểm chứng lại bằng giải trình tự gene trực tiếp Sanger. Báo cáo ca lâm sàng này góp phần mở rộng hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và ý nghĩa lâm sàng của biến thể gene SOX2, đồng thời cung cấp bằng chứng hữu ích vào sự hiểu biết chung về nguyên nhân gây bệnh và cung cấp cơ sở khoa học cho bác sĩ sản khoa, di truyền học và chẩn đoán trước sinh trong phát hiện sớm, chẩn đoán, điều trị và tư vấn bất thường di truyền ở thai.
Từ khóa
Hội chứng anophthalmia SOX2, Bất thường di truyền, Biến thể gene SOX2, Giải trình tự gene thế hệ mới
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2:47. Published November 26, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-47.
3. MedlinePlus Genetics. SOX2 gene. MedlinePlus website. Accessed 2025. https://medlineplus.gov/genetics/gene/SOX2.
4. Dash S, Wong E, et al. The master transcription factor SOX2, mutated in anophthalmia/microphthalmia, is post-transcriptionally regulated by the conserved RNA-binding protein RBM24 in vertebrate eye development. Hum Mol Genet. 2019; 29(4):591-604. DOI: 10.1093/hmg/ddz278.
5. Lin ZB, Li J, Ye L, et al. Novel SOX2 mutation in autosomal dominant cataract- microcornea syndrome. BMC Ophthalmol. 2022; 22:70. DOI:10.1186/s12886-022-02291-4.
6. Ragge NK, et al. SOX2 mutations cause anophthalmia–esophageal–genital (AEG) syndrome. Hum Mol Genet. 2005; 14(9):1215-1223. DOI:10.1093/hmg/ddi132.
7. National Center for Biotechnology Information. VCV000986773.4 – SOX2 NM_003106.4 (SOX2) c.402del. ClinVar. Accessed May 5, 2020. https://www. ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/986773/