ĐẶC ĐIỂM BỆNH LÝ THẦN KINH CƠ TẠI KHOA ĐIỀU TRỊ TÍCH CỰC NỘI KHOA, BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả cơ cấu bệnh lý thần kinh cơ (neuromuscular diseases - NMD), đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tình trạng suy hô hấp ở bệnh nhi. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu và mô tả trên 63 bệnh nhi mắc NMD tại Khoa Điều trị Tích cực Nội khoa, Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2023 - 7/2025. Thu thập các dữ liệu về chẩn đoán, lâm sàng, phân loại suy hô hấp dựa trên PaO₂/PaCO₂, cận lâm sàng, PRISM III và các liệu pháp điều trị. Kết quả: Trong 63 bệnh nhi, 74,6% được chẩn đoán NMD trước đó, nguyên nhân di truyền chiếm 63,8%, trong đó, phổ biến nhất là nhóm thoái hóa cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA) (56,7%) và nhược cơ bẩm sinh (33,3%). Về lâm sàng, 46% bệnh nhi có biểu hiện rối loạn tri giác, yếu cơ hô hấp (47,6%), rối loạn nuốt (49,2%), yếu chi dưới (92,1%) và chi trên (84,1%), giảm trương lực cơ chiếm 81%. Suy hô hấp type 2 chiếm tỷ lệ cao nhất (31,7%), trong khi type 1 chỉ gặp 3,2%. Viêm phổi trên hình ảnh X-quang chiếm 85,7%, men CK tăng chiếm 50% và siêu âm tim bất thường chiếm 58,3%. PRISM III trung vị là 3 (IQR: 3 - 7), 57,1% có nguy cơ tử vong rất thấp. 31,8% bệnh nhi được điều trị đặc hiệu. Kết luận: Trẻ mắc NMD nhập hồi sức thường có rối loạn tri giác, chủ yếu suy hô hấp type 2 và tổn thương phổi đi kèm. Nguyên nhân di truyền chiếm ưu thế, trong đó SMA là căn nguyên nổi bật.