THỰC TRẠNG MANG GENE BỆNH ALPHA THALASSEMIA CỦA BỆNH NHI TẠI BỆNH VIỆN NHI THANH HÓA (2024 - 2025)
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định đặc điểm đột biến gene α-globin và đánh giá một số chỉ số xét nghiệm liên quan của bệnh nhi. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 457 bệnh nhi (BN) đến khám tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2014 - 2025 thực hiện kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gene α-globin có MCV< 85fL và/hoặc MCH < 28pg và kết quả điện di huyết sắc tố HbA2 < 3,5%. Kết quả: Có 188 BN (41,14%) mang gene đột biến. Nghiên cứu đã phát hiện được ba loại alen đột biến là -SEA (89,29%), –α3.7 (8,67%) và –α4.2 (2,04%). Các kiểu gene đột biến bao gồm--SEA/αα (88,83%), –α3.7α/αα (5,32%), –α4.2α/αα (1,6%), --SEA/–α3.7α (0,53%), và --SEA/–α4.2 (0,53%). Điện di huyết sắc tố của nhóm BN có kết quả xét nghiệm PCR dương tính và âm tính không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Thanh Hóa là địa phương có tỷ lệ lưu hành đột biến gene α-globin trong cộng đồng ở mức cao và đột biến --SEA là đột biến phổ biến nhất. Kết quả điện di huyết sắc tố không có giá trị trong sàng lọc các BN alpha thalassemia thể ẩn và thể nhẹ.
Từ khóa
Alpha thalassemia, Bệnh nhi, Multiplex PCR, Điện di huyết sắc tố
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Goh LPW, Chong ETJ, Lee PC. Prevalence of alpha(α)-thalassemia in Southeast Asia (2010-2020): A meta-analysis involving 83,674 subjects. Int J Environ Res Public Health. 2020; 17(20):7354. DOI: 10.3390/ijerph17207354.
3. Asghari Ahmadabad M, Pourreza N, Ramezanpour S, et al. An analysis of the distribution and spectrum of alpha thalassemia mutations in Rasht City, North of Iran. Front Pediatr. 2023; 11:1039148. DOI: 10.3389/fped.2023. 1039148.
4. Hội Thalassemia Việt Nam. Kỷ yếu các công trình nghiên cứu khoa học hội thảo khoa học về bệnh Thalassemia. Truy cập ngày 22/6/2025. https://tapchiyhocvietnam.vn/ index.php/vmj/article/view/961/827.
5. Molecular spectrum and chromatographic-haematological characterisation of alpha thalassemia minor (-α/-α), and alpha silent carriers (-α/-αα). medRxiv. Posted May 2, 2023. Accessed June 22, 2025. DOI: 10.1101/ 2023.05.02.23289372v1.
6. Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Ứng dụng kỹ thuật GAP-PCR trong phát hiện đột biến ở trẻ nghi ngờ mắc α-thalassemia tại Cần Thơ. Tạp chí Y học Việt Nam. Truy cập ngày 22/6/2025. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/8652/7649.
7. Bệnh viện Nhi Thanh Hóa. Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022 - 2023. Tạp chí Nghiên cứu Y học. Cập nhật ngày 22/6/2025. https://tapchinghiencuuyhoc.vn/index. php/tcncyh/article/view/3260/2300.
8. Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Ứng dụng kỹ thuật GAP-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Tạp chí Y học Việt Nam. Truy cập ngày 22/6/2025. https://tapchiyhocvietnam.vn/index.php/vmj/article/view/3429/3152.
9. Genetic origin of α⁰-thalassemia (SEA deletion) in Southeast Asian populations and application to accurate prenatal diagnosis of Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome. PubMed. Accessed June 22, 2025. https://pubmed.ncbi .nlm.nih.gov/28381876/.
10. Akhavan-Niaki H, Youssefi Kamangari R, Banihashemi A, et al. Hematologic features of alpha thalassemia carriers. Int J Mol Cell Med. 2012; 1(3):162-167.