ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐỘT BIẾN GENE KIT, PDGFRA TRÊN MẪU MÔ Ở BỆNH NHÂN U MÔ ĐỆM ĐƯỜNG TIÊU HÓA

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tình trạng đột biến gene (KIT, PDGFRA) trên mẫu mô và các mối liên quan ở bệnh nhân (BN) u mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal stromal tumors - GISTs) tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả trên 31 BN được chẩn đoán GISTs bằng giải phẫu bệnh và hóa mô miễn dịch (HMMD) và được làm xét nghiệm giải trình tự gene thế hệ mới (next-generation sequencing - NGS) trên mẫu mô u từ tháng 8/2023 - 10/2025 tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: Nhóm tuổi hay gặp nhất từ 60 - 69, đau bụng là lý do đến khám nhiều nhất (65%). Vị trí u chủ yếu tại dạ dày, sau đó là ruột non. Gan và phúc mạc là hai cơ quan di căn hay gặp nhất. Trong các loại đột biến gene, đột biến gene KIT chiếm ưu thế, đặc biệt là trên Exon 11 (71%). Nghiên cứu chưa tìm thấy mối liên quan giữa kích thước u và các đặc điểm cận lâm sàng bao gồm chỉ số nhân chia, giai đoạn bệnh và vị trí khối u. Kết luận: GISTs hay gặp ở lứa tuổi trung niên, vị trí thường gặp nhất là dạ dày; các vị trí di căn điển hình là gan và phúc mạc. Đột biến gene KIT là phổ biến nhất, đặc biệt trên Exon 11. Kích thước u không cho thấy mối liên quan với chỉ số nhân chia, giai đoạn bệnh và vị trí khối u trong nhóm đối tượng nghiên cứu.