NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ BIẾN THỂ GENE SCN1A rs3812718 Ở TRẺ EM MẮC ĐỘNG KINH KHÁNG THUỐC TẠI VIỆT NAM

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả và phân tích đặc điểm lâm sàng và biến thể gene SCN1A rs3812718, đồng thời, xác định các yếu tố nguy cơ dẫn đến tình trạng kháng thuốc động kinh ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 200 bệnh nhân (BN) động kinh điều trị tại Khoa Thần kinh, Bệnh viện Nhi Trung ương và Khoa Thần kinh, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An trong giai đoạn 2 năm từ năm 2021 - 2023. Dựa theo tiêu chuẩn của ILAE 2014, các BN được phân thành 2 nhóm: 100 BN động kinh kháng thuốc và 100 BN động kinh đáp ứng thuốc.  Kết quả: Các yếu tố nguy cơ dẫn đến tình trạng kháng thuốc động kinh gồm tiền sử co giật sơ sinh (p = 0,05), tiền sử co giật do sốt (p = 0,05), tiền sử trạng thái động kinh (p = 0,002), chậm phát triển tâm thần vận động (p = 0,03), điện não đồ (ĐNĐ) có sóng bất thường (p = 0,04) và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) sọ não bất thường (p = 0,04). sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa 2 nhóm BN về biến thể gene SCN1A rs3812718 (p < 0,05). Kết luận: Đặc điểm lâm sàng gồm tiền sử co giật sơ sinh, tiền sử co giật do sốt, có trạng thái động kinh, chậm phát triển tâm thần - vận động, bất thường ĐNĐ và MRI não là yếu tố nguy cơ dẫn đến tình trạng động kinh kháng thuốc ở trẻ em. Biến thể gene SCN1A rs3812718 có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa nhóm động kinh kháng thuốc so với nhóm đáp ứng thuốc (p < 0,05).