Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 31
BÁO CÁO CA BỆNH: CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT Ở THAI HẾT ỐI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Cri-du-chat là hội chứng di truyền hiếm gặp, do mất một đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể 5, với tỷ lệ ước tính khoảng 1/45.000 trẻ được sinh ra. Hầu hết các đoạn mất này là de novo (mới phát sinh). Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm tiếng kêu the thé đặc trưng như tiếng mèo, giảm trương lực cơ, chu vi vòng đầu nhỏ, chậm tăng trưởng, chậm phát triển tâm thần và vận động khi lớn. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp thai mắc hội chứng Cri-du-chat có biểu hiện hết ối hiếm gặp, không quan sát thấy bàng quang, theo dõi thận đa nang. Thiếu dịch ối gây khó khăn trong việc chẩn đoán bất thường của thai. Nhờ ứng dụng kỹ thuật truyền dịch vào buồng ối và lấy mẫu dịch ối làm xét nghiệm di truyền, các bất thường hình thái và bất thường di truyền của thai đã được làm rõ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Cri-du-chat, Hết ối, Truyền dịch vào buồng ối, Bất thường di truyền, Bất thường hình thái
Tài liệu tham khảo
2. Gonzalez-Comadran M, Hernandez Sanchez JL, Rueda C, et al. Discordance for Cri du chat syndrome in a dichorionic-diamniotic twin pregnancy. Case Rep Womens Health. Jul 2015; 7:5-7. DOI:10.1016/j.crwh.2015.07.003.
3. Palo P, Erkkola R, Piiroinen O, Pirhonen J. Diagnostic transabdominal amnioinfusion in a case of anhydramnion and fetal kidney dysplasia. Ann Chir Gynaecol Suppl. 1994; 208:94-97.
4. Quetel TA, Mejides AA, Salman FA, Torres-Rodriguez MM. Amnioinfusion: An aid in the ultrasonographic evaluation of severe oligohydramnios in pregnancy. Am J Obstet Gynecol. Aug 1992; 167(2):333-6. DOI:10.1016/s0002-9378(11)91410-0.
5. Ajitkumar A, Jamil RT, Mathai JK. Cri Du Chat Syndrome. StatPearls. 2024.
6. Espirito Santo LD, Moreira LM, Riegel M. Cri-Du-Chat syndrome: Clinical profile and chromosomal microarray analysis in six patients. Biomed Res Int. 2016; 2016:5467083. DOI:10.1155/2016/5467083.