PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN GENE KRAS, BRAF VÀ HSP110 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ đột biến gene KRAS, BRAF, HSP110 và mối tương quan với phân type mô bệnh học ở nhóm bệnh nhân (BN) polyp đại trực tràng so sánh với ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang sử dụng kỹ thuật Real-time PCR xác định tỷ lệ đột biến KRAS, BRAF và HSP110 trên 149 BN được chẩn đoán mắc UTĐTT và 109 BN polyp tại Bệnh viện Quân y 175 từ năm 2022 - 2024. Kết quả: Đã xác định được tần suất đột biến KRAS, BRAF và HSP110 ở nhóm UTĐTT tương ứng là 36,9%, 5,4% và 17,4% so với nhóm polyp lần lượt là 21,1%, 2,8% và 37,6%; sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05). Đột biến KRAS có mối tương quan với phân type mô bệnh học (p = 0,049). Ngoài ra, đột biến KRAS có xu hướng xuất hiện cùng đột biến HSP110, trong khi không có mẫu bệnh phẩm nào dương tính với cả KRAS/BRAF hay HSP110/BRAF. Kết luận: Tỷ lệ mang đột biến KRAS, BRAF tăng lên ở BN UTĐTT trong khi đột biến gene HSP110 giảm. Có sự khác biệt giữa tỷ lệ đột biến KRAS ở các nhóm BN khác nhau về phân type mô bệnh học. Các đột biến BRAF và HSP110 là ngẫu nhiên giữa các nhóm BN UTĐTT.